Infrastruttura europea federata per i dati genomici

22 Nov, 2021-

Infrastruttura europea federata per i dati genomici

L’obiettivo  della chiamata DIGITAL-2021-CLOUD-AI-01-FEI-DS-GENOMICS è ottenere un collegamento transfrontaliero sostenibile e l’accesso a una moltitudine di set di dati genomici e fenotipici, clinici e di altro tipo in tutta Europa sulla base dei progressi compiuti nel contesto dell’iniziativa 1+ Million Genomes ( 1+MG). Gli utenti di dati autorizzati, come medici, ricercatori e innovatori, saranno in grado di far progredire la nostra comprensione della genomica per processi decisionali clinici, diagnostici, trattamenti e medicina predittiva più precisi e più rapidi e per migliori misure di salute pubblica a beneficio dei cittadini, dell’assistenza sanitaria sistemi e l’economia globale. La risultante infrastruttura di dati genomici sarà allineata con gli sviluppi nell’ambito dello spazio europeo dei dati sanitari, compresi i progetti pertinenti sostenuti nell’ambito del programma EU4Health. Al fine di massimizzare i benefici per la società dell’uso dei dati sanitari, l’infrastruttura dei dati genomici dovrebbe essere supportata da strumenti e capacità IT avanzati, ad esempio AI, HPC, cloud, blockchain e soluzioni di fiducia, a seconda dei casi per consentire l’accesso sicuro e l’analisi distribuita di complessi set di dati.

Questa azione sosterrà l’implementazione dell’infrastruttura necessaria per rendere le risorse di dati genomici europei armonizzati e le informazioni cliniche, fenotipiche e di altro tipo collegate, ove disponibili e pertinenti, reperibili in modo sicuro e accessibili oltre i confini nazionali. L’infrastruttura dati può combinare piattaforme dati esistenti tramite interfacce conformi a FAIR e dovrebbe facilitare l’estensione o l’aggiornamento dei set di dati esistenti e la creazione di nuovi. Per garantire la massima protezione dei dati, i dati saranno in linea di principio analizzati utilizzando l’analisi distribuita dei dati e tecniche di apprendimento dell’intelligenza artificiale, tenendo pienamente conto dei requisiti applicabili in materia di protezione dei dati e degli obblighi internazionali dell’UE.

L’infrastruttura dovrebbe fornire una rete federata di database genomici connessi che implementano meccanismi di fiducia (sicurezza e privacy per progettazione), consentendo la scoperta dei dati, l’interrogazione e l’uso di capacità di calcolo appropriate per l’analisi dei dati distribuiti e fornendo un minimo di servizi di base per facilitare il funzionamento della rete federata. Il sistema federato comprenderà nodi con set di dati, una piattaforma comune che offre un (meta)-catalogo di dati, un unico punto di ingresso per le query di dati e la consegna dell’output , collegamenti a capacità di calcolo ad alte prestazioni e controllo dell’accesso ai dati, autorizzazione sicura e servizi di autenticazione e accesso ad altri servizi pertinenti . Trasferimento di dati oltre i confini nazionali e/o conservazione centrale, se e quando necessario, può avvenire (solo su base volontaria) in conformità con i requisiti legali UE e nazionali applicabili.

Il sistema che collega le fonti di dati armonizzate dovrebbe fornire almeno le seguenti funzionalità: rilevabilità dei dati, ricezione/accesso ai dati, interfacce sicure (API), gestione dell’accesso ai dati ed elaborazione dei dati (analisi). Dovrebbe essere basato su principi FAIR, tra cuistandard e meccanismi comuni di interoperabilità. Pertanto, l’implementazione dell’infrastruttura dei dati genomici dovrebbe basarsi sui progressi raggiunti e sugli accordi presi nell’ambito dell’iniziativa 1+ Million Genomes (e sui risultati del progetto Horizon 2020 CSA “Beyond 1 Million Genomes”). Dovrebbe inoltre prendere in considerazione, collegare e utilizzare i risultati di altri progetti H2020 pertinenti, in particolare esplorando casi d’uso specifici/aree di malattie, e anche collaborare e sinergizzare con i relativi progetti e partenariati sostenuti nell’ambito di Orizzonte Europa.

Il progetto informa e consulta, per tutta la sua durata, i rappresentanti degli Stati membri. Condurrà alla definizione di un modello di business sostenibile e alla creazione di un organismo di coordinamento che supervisionerà le attività, gestirà e manterrà il sistema e i suoi servizi, assicurerà gli accordi necessari nell’ambito del progetto e con gli Stati membri e monitorerà l’attuazione di tali accordi. Le strutture di governance assicurano che i diritti ei doveri dei partecipanti sia pubblici che privati ​​siano debitamente rispettati.

L’azione dovrebbe sostenere il coordinamento del progetto multinazionale “Genome of Europe” lanciato nel contesto dell’iniziativa 1+MG verso la creazione di una rete europea di coorti nazionali di riferimento genomico armonizzate rappresentative della popolazione europea.

Il progetto dovrebbe coinvolgere i pazienti, gli operatori sanitari, il pubblico e altre parti interessate per spiegare che i dati vengono utilizzati in modo trasparente e responsabile e aumentare la consapevolezza dei benefici attesi per i pazienti e i cittadini europei. A tal fine, dovrebbe progettare e attuare una strategia di comunicazione globale che copra le parti interessate e i canali di comunicazione pertinenti.

Il progetto selezionato per l’implementazione di questa infrastruttura di dati dovrà prevedere disposizioni per diventare gradualmente pienamente conforme al quadro tecnico degli spazi di dati europei. Dovrà inoltre coordinare e collaborare con altri progetti che partecipano alla distribuzione dello spazio dati e del Centro di supporto per gli spazi dati al fine di consentire l’integrazione degli standard esistenti e garantire l’interoperabilità e la portabilità tra infrastrutture, applicazioni e dati.

Inoltre, il progetto che implementa l’infrastruttura dei dati genomici è incoraggiato a cooperare con il Testing and Experimentation Facility for Health  per definire set di dati di test e formazione europei e per fornire supporto nella loro creazione.

La chiamata è aperta dal 17 novembre al 22 febbraio 2022 secondo le indicazioni riportate nella documentazione ufficiale disponibile al seguente link


Potrebbe interessarti

Contattaci per informazioni

Siamo a disposizione per qualsiasi chiarimento

Contattaci