DIGITAL-2023-CLOUD-AI-04-GENOME sosterrà l’attuazione del progetto multinazionale Genome of Europe (GoE) e contribuirà al raggiungimento degli obiettivi e dell’ambizione a lungo termine dell’iniziativa 1+Million Genomes (1+MG).
Il progetto GoE
GoE mira a istituire e lanciare un database europeo del genoma di riferimento della variazione genetica ottenuta mediante sequenziamento dell’intero genoma (WGS) per almeno 500.000 cittadini sulla base di raccolte nazionali di genoma di riferimento basate sulla popolazione, rappresentative collettivamente della popolazione europea.
Genoma d’Europa ha il potenziale per promuovere progressi rivoluzionari nella ricerca, nell’innovazione, nella prevenzione delle malattie e nell’assistenza sanitaria, ampiamente diffusi nelle discipline cliniche, al di là dei casi d’uso attuali (aree di malattia).
Inoltre, la creazione di un database di riferimento consentirà risparmi significativi nei sistemi sanitari in quanto consentirà l’imputazione dei dati e l’arricchimento delle informazioni sui genotipi. È necessario uno sforzo concertato di sequenziamento del genoma per ottenere una massa critica di dati WGS in tutta Europa. Promuovendolo, questa azione dovrebbe portare maggiori efficienze grazie alle economie di scala e dovrebbe consentire a tutti i paesi GoE di contribuire con i dati WGS. Garantirà inoltre l’applicazione coerente dei requisiti comuni in materia di dati concordati e delle misure di qualità in tutti i set di dati nazionali, consentendo la creazione di un set di dati di riferimento europeo di alto valore.
L’obiettivo è anche sostenere l’iniziativa tenendo conto della potenziale creazione di un consorzio europeo per l’infrastruttura digitale (EDIC).
Scopo della call DIGITAL-2023-CLOUD-AI-04-GENOME
L’obiettivo dell’azione è il sequenziamento dell’intero genoma a una profondità di grado clinico necessaria per l’applicazione clinica. Ciò può essere ottenuto mediante il sequenziamento WGS coordinato che dovrebbe consentire una massiccia raccolta di nuovi dati in tutti i paesi GoE. I dati WGS per il GoE devono essere generati seguendo il 1+MG Trust Framework che riunisce una serie di raccomandazioni minime per consentire un accesso transfrontaliero sicuro ai dati genomici in Europa, in particolare per quanto riguarda gli aspetti etici e legali, gli standard dei dati, la qualità dei dati e l’interoperabilità tecnica. A tal fine, le specifiche di sequenziamento dovrebbero seguire la guida 1+MG disponibile e allinearsi strettamente con tale iniziativa.
Come funziona il GoE
I campioni biologici necessari per generare i dati, cioè per sequenziare i genomi, possono provenire da coorti di popolazione esistenti e biobanche nazionali, oppure essere raccolti da partecipanti reclutati appositamente per i database di riferimento del GoE nazionale ed europeo. I partecipanti saranno selezionati a livello nazionale per essere rappresentativi della rispettiva popolazione, compreso un contributo delle minoranze rilevanti. Per garantire un approccio uniforme, gli esatti principi di inclusione e selezione devono essere concordati a livello di GoE europeo.
Il progetto GoE costituisce parte integrante di 1+MG e i dati GoE saranno accessibili tramite l’infrastruttura di dati genomici federati europei (GDI) implementata nell’ambito dell’argomento Europa digitale DIGITAL-2021-CLOUD-AI-01-FEI-DS-GENOMICS. Oltre ai Data Spaces di Digital Europe, l’argomento è anche sinergico con il supporto RRF per il progetto multinazionale GoE, come previsto nei piani nazionali di ripresa e resilienza di diversi Stati membri. Cooperazione con altre iniziative europee pertinenti e debita considerazione di altri progetti e infrastrutture, ad esempio quelli finanziati nell’ambito dei programmi di ricerca e innovazione Orizzonte 2020 e Orizzonte Europa e del programma EU4Health (ad es. Genomics for Public Health), sarà fortemente raccomandato per costruire e portare avanti i loro risultati, nonché per garantire un buon uso delle sinergie e delle complementarità.
Il progetto premiato utilizzerà, per quanto possibile, la piattaforma middleware cloud-to-edge intelligente Simpl e dovrà lavorare in collaborazione con il Data Spaces Support Center implementato nell’ambito della prima W al fine di garantire l’allineamento con il resto del ecosistema di spazi dati implementato con il supporto del Programma Europa Digitale.
Le proposte di progetto andranno inviate entro il 22 novembre 2023.
Maggiori informazioni sono disponibili al seguente link